Síndrome de Down

A síndrome de down é uma condição genética resultante da presença de um cromossomo 21 extra, sendo caracterizada por anormalidades no funcionamento e estrutura do organismo. Entre as características presentes em quase todos os casos de síndrome de down estão dificuldade de aprendizagem e crescimento físico, e uma aparência facial reconhecível geralmente identificada no nascimento. O seu nome deve-se a John Langdon Down, o médico britânico que descreveu a síndrome em 1866.Pessoas com síndrome de down tem capacidade cognitiva menor que a média, geralmente variando de retardamento mental leve a moderado. A incidência da síndrome é estimada de 1 por 800 a 1 por 1000 nascimentos. Preocupações com relação à saúde de pessoas com síndrome de down incluem o maior risco de defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, infecções recorrentes nos ouvidos, apnéia do sono obstrutiva e disfunções da tiróide. São indicadas ações durante a infância precoce, testes para detecção de problemas comuns e tratamento médico. Treinamento vocal pode melhorar o desenvolvimento da criança com síndrome de down. Ainda que algumas limitações genéticas da síndrome de down não possam ser superadas, educação e cuidado apropriado podem melhorar a qualidade de vida do indivíduo.


CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE DOWN


Indivíduos com síndrome de down podem ter algumas ou todas das seguintes características físicas: fissuras oblíquas dos olhos com pequena dobra cutânea no canto interno do olho, hipotonia muscular, ponte nasal achatada, língua protuberante (devido à pequena cavidade oral, pouco tônus muscular e língua alargada perto da amídala), prega única nas palmas (prega simiesca), pescoço curto, pontos brancos na íris, flexibilidade excessiva nas articulações, espaço excessivo entre o dedão e o segundo dedo e defeitos congênitos no coração. A maioria das pessoas com síndrome de down tem retardamento mental de leve (QI 50-70) e moderado (QI 35-50). Adicionalmente, indivíduos com síndrome de down podem ter sérias anomalias afetando algum sistema do corpo.


INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN


A incidência de síndrome de down é estimada entre 1 por 800 a 1 por 1000 nascimentos, e ocorre em todos os grupos étnicos e classes sociais.A idade da mãe influi no risco de conceber uma criança com síndrome de down. Quando a mãe tem idade entre 20-24 anos, o risco é de 1/1490, enquanto com 40 anos é de 1/106 e com idade de 49 anos de 1/11. Embora o risco cresça com a idade da mãe, 80% das crianças com síndrome de down são de mães com menos de 35 anos devido à maior fertilidade desse grupo etário. Além da idade da mãe, não se conhece nenhum outro fator de risco para a síndrome de down.Muitos testes pré-natais padrões podem descobrir se o bebê tem síndrome de down. Testes genéticos são geralmente feitos quando os exames pré-natais indicaram possíveis problemas, ou em grávidas acima dos 30 ou 35 anos.



SAÚDE DO INDIVÍDUO COM SÍNDROME DE DOWN


As conseqüência médicas do material genético extra é muito variável e pode afetar as funções de qualquer sistema, órgão ou processo do organismo. Os aspectos médicos da síndrome de down abrangem antecipar e prevenir efeitos da condição, reconhecer complicações, administrar os sintomas individuais, e dar assistência ao indivíduo e sua família para se desenvolverem com as deficiências e as doenças relacionadas.As manifestações mais comuns da síndrome de down são dificuldades cognitivas, doenças cardíacas congênitas, deficiências auditivas, desordens da tiróide e doença de Alzheimer. Outros problemas sérios menos comuns incluem leucemia, deficiências do sistema imunológico e epilepsia. Alguns dos problemas de saúde, como algumas malformações no coração, estão presentes no nascimento, enquanto outros, como epilepsia, tornam-se aparentes com o tempo.







BIBLIOGRAFIA


*NUSSBAUM, Robert L; [ et al] Thompson e Thompson Genética Médica, 6ª Edição, pgs: 29. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2002.

*www.scielo.br