A Síndrome de Marfan é uma mutação no gene da fibrilina que afeta o tecido conjuntivo, rico em fibras elásticas. As fibrilinas são responsáveis de ligar-se a elastina, que é a principal componente das fibras elásticas, está ligação é essencial para a integridade das fibras elásticas.
A Síndrome de Marfan foi descrita pelo pediatra Frances Antoine Bernad-Jean Marfan, em 1896. Ficou estabelecido que tratasse de uma doença genética com sendo autossômica dominante, com expressividade variável inter ou intra familiar, podendo ocorrer tanto em homens e mulheres, e que apresenta grau de incidência 1/10.000 indivíduos.
Define-se uma doença genética por vários membros da família são afetados, e autossômica dominante por que um defeito em apenas em um dos alelos para que ocorra o desenvolvimento da síndrome. Podendo ser herdada tanto do pai, quanto da mãe, onde os pais podem ser afetados, ou a mutação pode estar ocorrendo pela primeira vez. Uma vez portador da mutação e das características clinicas, existe a chance de 50% ser transmitida para o filho.
Na síndrome de Marfan tem quadro clínico variável, em pessoas da mesma família e em famílias diferentes, esse fato denomina-se expressividade variável, onde o afetado muitas vezes não apresenta todas as características clinicas. Por isso, é importante realizar um heredograma da família pra examinar a disposição genética favorável a síndrome. Onde por exemplo, um pai afetado apresentando características “leves”, o filho pode apresentar fortes características clínicas.
As características clínicas ou manifestações clínicas afetam três importantes sistemas: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado pela dilatação da aorta e por prolapso da válvula mitral; e o ocular, caracterizado pela luxação do cristalino e por miopia. Tendo a probabilidade de atingir diversos órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.
CUIDADOS COM OS PORTADORES DE MARFAN
Cuidados cardiológicos:
Os portadores mais afetados, a aorta esta sujeita a rupturas, devido ao defeito na fibrilina, a largura da aorta, especialmente na porção inicial pode apresentar um crescimento excessivo, predispondo a varias complicações potencialmente grave, como a dissecação da aorta ou a insuficiência da válvula aórtica. Não existe contra-indicação os portadores de Marfan ao uso de medicação para diminuir a freqüência e a força dos batimentos cardíacos, onde não utilizados betabloqueadores, como o propanolol e pindolol.
Cuidados ortopédicos:
Os portadores com características clínicas “fortes” tem dificuldade de movimentação, limitações ortopédicas. Estas limitações reunidas com os problemas cardiológicos são desaconselhadas à prática de exercícios físicos competitivos.
Cuidados Oftálmicos:
Apresentam problemas de visão, onde os cuidados a serem tomados seriam observar se existe mesmo a dificuldade de observação do afetado, procurar um oftalmologista para que indique o tratamento necessário.
TRATAMENTO
Atualmente não existe cura para a síndrome. Os tratamentos são aplicados de modo preventivo e para melhorar ou garantir uma qualidade de vida, para diminuir a dificuldades ocasionadas pela danificação do sistema cardíaco, esquelético e ocular. Recentemente as famílias e os portadores têm aplicados suas esperanças nas novas pesquisas, como a terapia gênica, e também cirurgias avançadas.
PERSPECTIVA DE VIDA PARA OS PORTADORES DE MARFAN
A expectativa de vida dos portadores, que apresentam esse distúrbio do tecido conjuntivo potencialmente fatal, aumentou em mais de 25% desde 1972. Onde homens apresentavam vida média de 49 anos e agora são 74 anos, e para mulheres e era de 41 anos e agora são de 70 anos.
Estudos apontam as razões do aumento da expectativa de vida, e são eles:
Ø Cirurgias cardiovasculares avançadas, que se tornou tratamento para regurgitação aórtica e mitral, aneurisma aórtico e dissecação aórtica.
Ø Maiores opções de terapias médicas, incluindo antagonistas receptores adrenérgicos, que foram bem aceitos como agentes potenciais para retardar a expansão aórtica e a progressão para a ruptura ou dissecação.
Ø E aumento da freqüência de diagnóstico precoce. Esses fatores têm aumentado a perspectiva de vida total dos portadores.
PESQUISAS
Desde a descoberta do gene, vem sendo feito diversas pesquisas para codificar o gene causador da síndrome. Desde 1991, através do desenvolvimento de técnicas moleculares é possível o diagnóstico de pré-natal e pré-sintomático da doença.
No Brasil, a Dra Ana Beatriz Alvarez Perez e a Dra Lygia Pereira iniciaram uma pesquisa com o objetivo de mapear as diversas mutações para fornecer subsidio para uma correlação genótipo-fenótipo e futura terapia gênica.
Atualmente a Fundação Marfan Brasil apoia uma pesquisa com o objetivo de realizar acompanhamento em crescimento infantil e adolescentes, que irá determinar o padrão de crescimento e puberdade dos pacientes com Marfan, assim como a densidade mineral óssea. Que tem como principio maior de verificar o impacto do crescimento nos aspectos cardiológicos e ortopédicos.
INFORMAÇÕES E CURIOSIDADES
*Informações: No Brasil, existe a Fundação Marfan, que TAM como missão fornecer informações para portadores familiares e profissionais sobre a síndrome de Marfan e divulgar os últimos avanços científicos no tratamento dos efeitos da síndrome nos pacientes, terapias e tratamentos.
*Curiosidades: Pessoas famosas que se acredita ter a síndrome: Julio Cesar, Charles Gaulle, Sergei Rachmanioff, Maria I da Escócia, Abraham Lincoln, um livro sugere que o faraó egípcio Amenófis (Akhenaton) pode ter tido estas condições, vale lembrar que são relatos de historiadores, e não relatos científicos. O astro do vôlei Flo Hyman, conhecido por ter Marfan, e o compositor de musicas Jonathan Larson, que acredita-se que também tinha a síndrome, por que morreu de dissecação da aorta. O ator Brent Collins, um anão com Síndrome de Marfan, aos 46 anos apresentou teve um repentino crescimento, o que levou a morte. O ator Vincent Schiavelli possuía Síndrome de Marfan, e era um membro honorário da National Marfan Foundation.
CONCLUSÃO
A Síndrome de Marfan é uma doença genética, que esta em pleno estudo, como diversas doenças genéticas, ela não tem cura, assim os portadores e a família colocam todas as suas esperanças em terapias médicas atuais, como a terapia gênica. Devem-se observar as características clinicas dos portadores, porém alguns não apresentam todas as características, então se existem casos na família é importante realizar um histórico familiar. Procurar ajuda médica, para realizar o tratamento, para garantir e melhorar a qualidade de vida do portador.
Bibliografia:
*NUSSBAUM, Robert L; [ et al] Thompson e Thompson Genética Médica, 6ª Edição, pgs: 29. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2002.
*JORDE, Lynn B; [et al] Genética Médica, 3ª Edição, pgs: 201,203. Rio de Janeiro, Elsevier, 2004.
