Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diplóide de um indivíduo.

COMO OCORRE A SÍNDROME DE KLINEFELTER:
*Ocorre devida a não-disjunção do cromossomo na meiose I paterna, devido uma falha na combinação Xp/Yp na região pseudo-autossômica;
*Nos casos de origem materna é a não-disjunção dos cromossomos na meiose I;
*Nos outros casos de erros ocorre na meiose II;
*E ela ocorre somente em homens.

NÃO DISJUNÇÃO NA MEIOSE I

• Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
  

NÃO DISNJUNÇÃO NA MEIOSE II

• Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contêm duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

CARIÓTIPO 47,XXY



Um portador de SÍNDROME DE KLINEFELTER apresenta as seguintes características fenotípicas:

• Altos, magros,pernas relativamente longas, hipogonadismo, e ginecomastia presente em alguns casos, dificuldade de aprendizagem, podem ter pouco ajuste psicossocial.

CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS

PORTADORES DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

INCIDÊNCIA:
•Ocorre pelo menos 1 em 1.000 nativivos MASC.
•E 1 em 2.000 nascimentos.
•E que 15% dos portadores apresentam mosaicismo.Assim apresentando vários cariótipos, o mais comum é o 46,XY/ 47,XXY


*Lembrando que:
Eles apresentam um corpúsculo de Barr, tendo um dos dois cromossomos X inativo.


EVOLUÇÃO E SINTOMAS:

• É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
•Outra complicação é o déficit auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes; doenças do colágeno).

TRATAMENTO E PREVENÇÃO DAS COMPLICAÇÕES

•Ela dificilmente é detectada após o nascimento. A anomalia é detectada apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento da puberdade anormal ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos.
•O tratamento é indicado a iniciar as 11-12 anos de idade tomando doses de testosterona. Os portadores apresentam melhora psicossocial e física. Sendo sempre acompanhados por um endocrinologista.

ACONSELHAMENTO GENÉTICO:

•Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Casos se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossômicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

BIBLIOGRAFIA



NUSSBAUM, Robert L; [ et al] Thompson e Thompson Genética Médica, 6ª Edição, pgs: 29. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2002.